In Italia è stato approvato un nuovo trattamento per la Malattia di Pompe a esordio tardivo, una patologia neuromuscolare rara e progressiva. L’AIFA ha dato il via libera alla rimborsabilità della terapia combinata formata da cipaglucosidasi alfa, un enzima ricombinante, e miglustat, uno stabilizzatore enzimatico. Questa nuova cura si rivolge agli adulti affetti dalla forma tardiva della malattia, migliorando il funzionamento cellulare e rallentando la degenerazione muscolare e respiratoria.
Il trattamento, frutto anche del contributo italiano alla sperimentazione clinica, prevede infusioni endovenose e somministrazione orale sotto monitoraggio medico. Secondo esperti neurologi, questa doppia azione rappresenta un importante progresso clinico e risponde a bisogni concreti dei pazienti.
Il confronto tra medici, associazioni di pazienti e aziende ha evidenziato quanto sia centrale un approccio multidisciplinare, sia per affrontare i sintomi fisici che per sostenere la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. Una buona assistenza include anche fisioterapia e supporto psicologico, soprattutto in presenza di disabilità progressiva.
Questa terapia segna un passo avanti per la comunità scientifica e per chi vive con questa malattia, offrendo una speranza concreta in un ambito dove le opzioni terapeutiche sono sempre state limitate. È il risultato di anni di lavoro, ricerca e soprattutto dell’impegno di chi, come i fondatori di Amicus Therapeutics, ha fatto della propria esperienza personale una missione per tutti.
