In Italia, il screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) è stato attivato in 13 Regioni, mentre altre 5 stanno avviando progetti pilota. Questa iniziativa permette una diagnosi precoce della malattia genetica, garantendo ai neonati un trattamento tempestivo che può migliorare significativamente la loro qualità di vita.
Nonostante i progressi, la situazione resta frammentata: la SMA non è ancora inclusa ufficialmente nel pannello nazionale di screening neonatale esteso (SNE), lasciando le Regioni libere di decidere se attivare il test o meno. Questo crea una disparità inaccettabile, con alcuni bambini che ricevono una diagnosi immediata e altri che rischiano di rimanere senza.
Le associazioni di pazienti, come Famiglie SMA, e gli esperti del settore chiedono che lo screening diventi obbligatorio su tutto il territorio nazionale, evitando che l’accesso dipenda dalla Regione di nascita. L’inserimento della SMA nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) è stato approvato dalla Commissione nazionale, ma il processo burocratico per l’attuazione è ancora lungo.
La questione è stata al centro del convegno “SMA e Screening Neonatale Esteso: ostacoli, traguardi e opportunità future”, dove esperti e rappresentanti istituzionali hanno sottolineato l’importanza di rendere questo test accessibile a tutti i neonati italiani.
L’obiettivo ora è accelerare il percorso legislativo, affinché nessun bambino venga privato della possibilità di una diagnosi precoce. Perché la salute non dovrebbe mai dipendere dal luogo di nascita.
