Il sequenziamento genico massivo (NGS) potrebbe rivoluzionare lo screening neonatale esteso, ma la comunità scientifica invita alla prudenza. Secondo la Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale (SIMMESN), questa tecnologia non soddisfa ancora i criteri di affidabilità per essere applicata su larga scala.
L’Italia ha un sistema di screening neonatale regolamentato dalla Legge 167/2016, che permette di diagnosticare oltre 40 malattie metaboliche ereditarie attraverso test biochimici consolidati. L’eventuale introduzione del sequenziamento genico presenta, però, diverse criticità:
- Tempi di analisi troppo lunghi, che ritarderebbero l’intervento terapeutico.
- Costi elevati, non sostenibili nel sistema sanitario nazionale.
- Difficoltà di interpretazione dei risultati, con il rischio di falsi positivi o diagnosi di condizioni che potrebbero non manifestarsi mai.
Gli esperti sottolineano che l’obiettivo dello screening neonatale deve restare l’identificazione tempestiva di malattie trattabili, evitando test che potrebbero generare incertezze e ansie inutili per le famiglie. Il dibattito resta aperto, ma per ora la parola d’ordine è cautela scientifica.
