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mercoledì, 12 Giugno 2024

Alzheimer: scoperta una nuova forma legata al gene Apoe4

Alzheimer, scoperta una nuova forma legata al gene Apoe4

Un gruppo di ricercatori ha rilevato che le persone con due copie della variante Apoe4 hanno una probabilità più alta di sviluppare l’Alzheimer in anticipo, già a partire dai 65 anni. Questo studio, condotto dall’Istituto di ricerca biomedica dell’Ospedale della Santa Croce e San Paolo di Barcellona, potrebbe rivoluzionare le strategie di prevenzione e trattamento di questa patologia.

La ricerca scientifica
I ricercatori hanno analizzato i dati di quasi 3.300 donatori di cervello e oltre 10.000 pazienti americani ed europei, tra cui diverse centinaia con la mutazione del gene Apoe4. I risultati sono chiari: chi possiede la variante in entrambe le copie ha un rischio maggiore di sviluppare l’Alzheimer e manifesta i sintomi clinici già intorno ai 65 anni. Questo rappresenta un anticipo di 7-10 anni rispetto ad altre varianti.

Una forma distinta di Alzheimer?
Gli scienziati hanno riscontrato che la variante genetica Apoe4 non solo aumenta il rischio della malattia, ma rappresenta una forma ben distinta di Alzheimer. Questa scoperta, pubblicata sulla rivista “Nature Medicine”, potrebbe cambiare radicalmente l’approccio alla prevenzione e al trattamento, aprendo la strada a terapie su misura.

Cos’è l’Alzheimer?
L’Alzheimer è una malattia neurodegenerativa che progressivamente distrugge le cellule cerebrali. I primi sintomi includono lievi difficoltà a ricordare e una progressiva perdita delle capacità cognitive. Nei casi più gravi, provoca una completa dipendenza dagli altri per le attività quotidiane come vestirsi e lavarsi. Al momento non esiste una cura definitiva.

Forme conosciute
La malattia può manifestarsi in due forme principali: ad esordio precoce, tra i 30 e i 60 anni, o tardivo, dopo i 65 anni. La forma precoce è associata a mutazioni dei geni App, Psen1 e Psen2. Quella tardiva, invece, è legata a varianti genetiche diverse, tra cui Apoe, considerato uno dei principali fattori di rischio per l’Alzheimer.

La scoperta della variante Apoe4 come forma distinta di Alzheimer rappresenta un passo avanti nella comprensione di questa malattia e offre nuove speranze per una diagnosi precoce e trattamenti più efficaci.

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