La Lega del Filo d’Oro torna a puntare i riflettori sulle malattie rare in vista della Giornata Mondiale dedicata a queste patologie. E lo fa con un dato che pesa: nel 2025 oltre una persona su tre seguita dal Centro Diagnostico della Fondazione, con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale, presentava una malattia rara.
Nel corso dell’ultimo anno il Centro Diagnostico ha preso in carico 122 persone provenienti da tutta Italia, realizzando 56 valutazioni psicodiagnostiche e 66 interventi precoci. Dentro questi numeri emerge la quota del 35%: una presenza che, secondo la Fondazione, conferma quanto le patologie rare siano oggi tra le cause che possono portare a sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale.
In Europa una malattia è definita rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10mila, ma il loro impatto complessivo è enorme: sono circa 10.000 le malattie rare conosciute e diagnosticate. La Lega del Filo d’Oro racconta di incontrarle quotidianamente, citando tra le principali condizioni associate a sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale le sindromi di Charge, Norrie, Usher, Goldenhar e mutazioni genetiche come SCN8A e ALG3.
“Essere accanto alle persone con malattie rare e alle loro famiglie è fondamentale”, spiega Patrizia Ceccarani, segretario del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Fondazione. Il punto, per la Lega del Filo d’Oro, è costruire percorsi educativo-riabilitativi specifici, in grado di valorizzare i sensi residui e sostenere autonomia e comunicazione. Nei bambini, aggiunge Ceccarani, la tempestività diventa decisiva: l’intervento precoce può cambiare traiettoria di sviluppo e qualità della vita, soprattutto in un contesto in cui screening prenatali e neonatali consentono di individuare un numero crescente di patologie e intervenire prima.
Su questo tema interviene anche Maria Luisa Scattoni, direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità e membro del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Fondazione. I dati del Centro Diagnostico, sottolinea, evidenziano la necessità di diagnosi tempestive e di una presa in carico altamente specializzata, basata su un approccio multidisciplinare e personalizzato che integri ambito sanitario, educativo e sociale. Con la maggioranza dei pazienti in età pediatrica, diventa essenziale garantire interventi precoci, continuità assistenziale e coordinamento tra rete sanitaria, servizi territoriali e Terzo Settore. In questo quadro, il rafforzamento della rete nazionale e l’attuazione della Legge 175/2021 vengono indicati come passaggi strategici per assicurare equità di accesso e percorsi uniformi.
Al Centro Diagnostico della Lega del Filo d’Oro l’intervento precoce, rivolto ai bambini sotto i sei anni, dura tre settimane. Un’équipe interdisciplinare valuta abilità e potenzialità, imposta con la famiglia e i servizi esterni un progetto di vita personalizzato e lavora sui prerequisiti dell’autonomia e della comunicazione, intervenendo su aspetti sensoriali, cognitivi e motori. Al termine del percorso la famiglia riceve una diagnosi funzionale e un programma educativo-riabilitativo da proseguire a casa, in collaborazione con i servizi del territorio, anche con l’impiego di tecnologie assistive e ausili.
Accanto all’attività clinica e riabilitativa, la Fondazione rivendica una presenza consolidata sul fronte tecnico-scientifico: nella sede nazionale di Osimo opera un Centro di ricerca psicopedagogico e tecnologico-riabilitativo, con sperimentazione di strumenti e metodologie per favorire autonomia e interazione con l’ambiente. La Lega del Filo d’Oro è inoltre affiliata a UNIAMO F.I.M.R. ed è coinvolta nel progetto “S.M.A.R.T.”, che mira a rafforzare diritti, supporto e inclusione delle persone con malattia rara e delle loro famiglie, anche attraverso percorsi come i corsi di mindfulness per caregiver, utenti e personale.
In parallelo prosegue la campagna “Insieme, un traguardo dopo l’altro”, firmata da Arkage e in TV con la voce narrante di Neri Marcorè, dedicata alle donazioni regolari. Il messaggio è legato a un obiettivo concreto: trasformare i “non può fare” che spesso accompagnano diagnosi complesse in traguardi raggiungibili, con un sostegno continuativo. La Fondazione ricorda che diventare donatore regolare significa contribuire a garantire un percorso educativo, riabilitativo e sociale costante alle persone con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale e alle loro famiglie.
